RNA-seq로 발굴한 질환 특이적 발현 유전자 소개

RNA-seq로 발굴한 질환 특이적 발현 유전자 소개

RNA-seq(전사체 시퀀싱)은 특정 조건에서 발현되는 유전자의 변화를 정량적으로 분석하는 핵심 기술입니다.
그 중 DEG(Differentially Expressed Genes) 분석은 질병 vs 정상, 처리 vs 무처리 등 두 그룹 간 유의미하게 변화한 유전자들을 도출하는 핵심 절차입니다.

분석 주요 흐름

1. 시퀀싱 데이터 정제 및 정규화

• DB 기반 타겟 예측 알고리즘 (TCMSP, SwissTarget 등)

2. 집단 간 유전자 발현 비교

• DESeq2, EdgeR, Limma-Voom 등 R 기반 통계 모델 사용
• Fold Change, p-value, FDR 등을 기준으로 유의한 DEG 도출

3. 시각화 및 결과 정리

• Volcano plot, Heatmap, MA plot 등을 통해 발현 패턴 확인
• 상위 DEG 리스트 요약 (Top 10~20 유전자)

결과 예시

• Volcano Plot: 상향/하향 조절 유전자 시각화
• Heatmap: 클러스터링을 통한 샘플 간 유사성 확인
• Barplot: 기능군 분포 또는 발현량 변화 요약
• Top DEG 리스트: 유의미한 유전자 목록 (예: Top 300)

후속 분석 활용

• 도출된 DEG 기반 GO/KEGG 기능 분석
• 발현 시그니처와 CMap 비교 → 약물 재창출
• 타겟 유전자 AlphaFold 구조 예측 → 약물 도킹

활용 예시

• 암세포 vs 정상세포 비교로 암 특이 유전자 도출
• 약물 처리 전/후 발현 차이 → 작용 메커니즘 해석
• 천연물 처리군 DEG 분석 → 기전 추정 및 후보 물질 선별

Figure 1. Heatmap of Top 300 Differentially Expressed Genes from RNA-seq Analysis

Figure 2. Volcano Plot of Differentially Expressed Genes from RNA-seq Analysis